关于肾病，基因检测原来这么重要……
文章发布于：2024-03-01 01:22:03
每10个国人中就有1名肾病患者
据世界卫生组织（WHO）估计，全世界每年有多达 1000 万人死于肾脏疾病，到 2040 年，慢性肾病（CKD）预计将成为全球第五大死因。
据美国肾病学会（ASN）、欧洲肾病学会-欧洲透析和移植学会（ERA-EDAT）和国际肾病协会（ISN）数据，目前全球至少有8.5亿人患有肾脏病！
《柳叶刀》（Lancet）公布的一份数据显示，中国慢性肾脏病患病人数达1.3亿，也就是全国平均每10人里面就有一名慢性肾脏病患者，慢性肾脏病近年也逐渐脱离了所谓“老人病”的印象，年轻化趋势越来越明显。
肾脏病会遗传吗？
虽然大部分慢性肾脏病不是遗传病，然而大部分肾病病种中，基因问题是病因之一，有些肾病病种属于遗传病，往往较为难治。
遗传性肾脏病是指有一定遗传基础、按一定方式垂直传递的肾脏病。数据显示，约80%的罕见肾脏病为遗传性肾脏病。遗传性肾脏病是成人终末期肾病（ESRD）第五大病因（占10%~15%），也是儿童青少年ESRD的首要病因（约占70 %）。
肾脏病基因检测
在临床实践中，肾脏病的诊断和检测是主要是以临床参数为基础的，并非所有的肾脏病患者都能明确诊断，在很多患者中进行性肾功能损害的确切原因仍然不明，往往在病程中诊断得太晚，减少了早期治疗干预的机会，基因检测可能有助于解决这一不足。
哪些患者建议做基因检测？
基因检测主要应用诊断遗传性肾病类型，寻找变异基因。
对于遗传性肾病，很多人可能有一些误解，认为 “遗传性肾病就是先天性肾病，我都几十岁了才得的肾病，肯定不是遗传病”，“父母都没病，我肯定不是遗传病”。
其实不是这样的！
遗传性疾病和先天性疾病是两个独立的概念，遗传病可以是先天的，儿童期发病，也可以后天发病，几十岁了才发病，甚至是老年时才发病。父母都没肾病，但如果同时携带致病基因遗传给了下一代，那么会导致下一代得病。
而先天性疾病可能是遗传来的，也可能是环境因素造成的。
遗传性肾病并非一种疾病，而是囊括了至少150种少见疾病，所有遗传性肾病加起来，大约占成人慢性肾病的10%。由于中国人口庞大，肾病基数大，所以，遗传性肾病占比虽然不多，但实际总体的患病人数并不少。
建议哪类患者做基因检测？
1.患者临床表现类似遗传性疾病；
2.患病有明确的遗传倾向；
3.有家族史；
4.常规的临床流程难以确诊；
5.早期诊断有助于预防性干预；
6.特殊的地域和种族。
总之，凡早期发病、或诊断不清、或治疗效果不好的肾脏病，或者怀疑是遗传性，或有家族肾病史，都应该做基因检测。
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